martes, 29 de abril de 2014

ENFERMEDADES POCO CONOCIDAS: EL INSOMNIO FAMILIAR FATAL O LAS PESADILLAS LETALES

"Opresión del corazón y dificultad de respirar durante el sueño" es la definición que recoge el Diccionario de la Lengua Española para la palabra pesadilla .El creador del psicoanálisis, Sigmund Freud (1856-1939), escribía en su obra "Interpretación de los sueños" que "Hay pesadillas, sueños de angustia que suscitan el sentimiento más horrible de todos, que nos sacude hasta hacer que despertemos" . El actor británico Peter Ustinov (1921-2004) reflexionaba que "El equilibrio de la naturaleza estipula que la abundancia de sueños se paga con el aumento de pesadillas" Si a cualquiera de nosotros nos dijeran que definiéramos con una palabra lo que es una pesadilla utilizaríamos en la mayoría de los casos dos palabras: miedo y angustia, porque esa es la sensación que nos queda al abrir los ojos después de uno de esos sueños oscuros que mientras permanecemos dormidos se convierten en nuestra realidad, una realidad de la que queremos escapar y  terminamos despertando , todavía con el corazón palpitante y la respiración agitada, mirando a nuestro alrededor, tratando de determinar donde estamos y después de un breve instante en el que la angustia se prolonga, nos percatamos con alivio que todo ha sido un mal sueño, lo que llamamos una pesadilla. Nada de lo que preocuparse, el mundo de los sueños no interfiere en nuestra vida cotidiana, no lo vemos como un peligro, pero aunque eso es así para la inmensa mayoría de la humanidad, hay un reducido número de personas para las que las pesadillas son mucho más que un mal sueño del que puedes despertar, son pesadillas que se convierten en su realidad, una realidad que termina acabando con su vida 



Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un intento de llamar la atención sobre dolencias que sólo afectan a grupos pequeños de población, en ocasiones, como en le caso del Insomnio Familiar Fatal, nada más que a unas decenas de personas en todo el mundo , y que por ello corren el peligro de que no se dediquen los medios suficientes para su investigación .En España existe FEDER, siglas de Federación Española de Enfermedades Raras y os dejo el enlace para aquellos que por una u otra razón estéis  interesados en consultarla  para obtener más información sobre alguna de estas enfermedades que yo prefiero llamar poco conocidas
Enlace FEDER : http://www.enfermedades-raras.org/
(Imagen procedente de http://emssolutionsint.blogspot.com.es )


En Noviembre de 2013 escribía el primero , y hasta ahora  el único, de los artículos dedicados a las llamadas enfermedades raras o poco conocidas. Recogía entonces el texto de un documento de la Comisión Europea con el título "Las enfermedades raras: un desafío para Europa"  en el que encontraba esta definición sobre esas enfermedades que afectan a un número pequeño de la población y que por eso son denominadas enfermedades raras   "Las enfermedades- explicaba el documento- raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías." y un poco más adelante indicaba que  "se consideraba baja la prevalencia de una enfermedad cuando esta afecta a menos de 5 de cada 10 000 personas" y concluye "son menos de 100 las enfermedades raras con prevalencia cercana al mencionado 5 por 10 000". La enfermedad a la que me refiero hoy cumple sobradamente con esas cifras porque sólo hay aproximadamente un centenar de casos confirmados en todo el planeta , cien entre siete mil millones de habitantes, cien personas que padecen una dolencia extraña que yo acabo de conocer gracias a un programa español de televisión, "Cuarto Milenio", presentado y dirigido por el periodista y escritor Iker Jiménez(1973), en el que dedicaban un reportaje  al IFF, siglas de Insomnio Familiar Fatal, nombre con el que se conoce a esta terrible enfermedad para la que de momento no tenemos cura y que parece extraída no de la realidad sino de la febril imaginación de un Edgar Allan Poe o un Howard Philips Lovecraft, maestros en la creación de otro tipo de pesadillas, las literarias.

REPORTAJE PROGRAMA CUARTO MILENIO SOBRE EL INSOMNIO FAMILIAR FATAL

Como el programa es muy reciente no puedo adjuntar el vídeo pero os dejo el enlace que os lleva a la página del programa y a este reportaje en concreto que es interesante porque se estudia los dos aspectos de esta enfermedad, las supersticiones, leyendas y mitos que han rodeado a las dolencias del sueño a lo largo de la historia y a la visión científica y médica que , por fortuna, es la que ahora predomina y la que permitirá, esperemos que sea así en el futuro, su curación   


Enlace Reportaje sobre Insomnio Familiar Fatal :  http://www.cuatro.com/_6a7d6e24

Pero antes de seguir adelante conozcamos algo sobre el origen etimológico de la palabra pesadilla, porque  nos dirá mucho sobre lo que los hombres creían que  se encontraba en el origen de estos sueños sombríos y pavorosos. En la Antigua Grecia encontramos  una palabra que podía utilizarse como nombre propio escrita con mayúscula o como sustantivo, éphialtés. Como nombre propio es conocida la figura de Efialtes de Tesalia, el griego que traicionó al rey de Esparta Leónidas  y a sus hombres durante la batalla de las Termópilas en 480 a.C en las que hicieron frente al enorme ejército persa dirigido por el rey Jerjes I (hacia 519-465 a.). A pesar de la inmensa superioridad persa, Leónidas, con unos pocos centenares de hombres entre los que se encontraban sus trescientos espartanos, los soldados más temidos y preparados de toda Grecia, lograba retener a los persas defendiendo un estrecho paso por el que debían pasar obligatoriamente para seguir avanzando hacia el interior de Grecia, las Termópilas. Pero Efialtes  les traicionó revelando a Jerjes un camino secreto por el que las tropas persas podían avanzar y salir por detrás de la posición de Leónidas y los suyos acabando con la vida de todos ellos. El nombre de Efialtes se teñía de un significado negativo que también lo tenía su sustantivo, pues éphialtés significaba en griego  "pesadilla", pero no  pesadilla sólo en el sentido de un mal sueño como hacemos en nuestros días , sino como una presencia diabólica , maligna , que oprimía al que duerme , que se sentaba sobre su pecho impidiéndole respirar, atormentándolo. Tal vez de este concepto de Éphialtés procediera  el término  pesadilla que sería una evolución a su vez  de la palabra latina "pensum", del que deriva  el término peso, haciendo así referencia al peso que quién sueña siente en su corazón , en su ánimo  causado por esa criatura maligna que oprime el cuerpo del que duerme.

File:John Henry Fuseli - The Nightmare.JPG
"La pesadilla"  una de las dos versiones realizadas sobre el tema por el pintor suizo Johann Heinrich Fussli(1741-1825) en el año 1801 que también es conocida como el íncubo, al que en  la Europa cristiana se consideró durante siglos como el responsable de las pesadillas nocturnas, en este caso de las pesadillas de las mujeres, ya que el íncubo adoptaba la forma de un demonio masculino que se ponía sobre el cuerpo de su víctima y la poseía mientras ella pensaba que todo formaba parte de un mal sueño. En esta escena de Fussli podemos ver al íncubo sobre su víctima dispuesto a copular con ella para arrebatarla su energía vital . Se creía que en ocasiones podía llegar a matar a la infortunada al detenerle el corazón por haber absorbido demasiada energía vital.   Probablemente fue  por el peso (pensum en latín) que ejercía sobre el cuerpo del durmiente que derivó luego en la palabra pesadilla para referirse a esos sueños oscuros que nos causan temor y que nos hacen despertar con la respiración agitada y el corazón desbocado (Imagen procedente de  http://es.wikipedia.org )   

En la Edad Media se extendería la creencia en la cristiandad de la presencia de los íncubos, palabra que significa literalmente "acostarse sobre alguien" o "yacer encima de alguien",  y con la que se hacía referencia a unos demonios masculinos que por las noches  poseían sexualmente a las mujeres. También había una versión femenina de estos espíritus demoníacos, los súcubos, que poseían a los hombres, aunque como se trata de demonios femeninos estos no yacían sobre la víctima, sino  debajo de ella. Estas relaciones sexuales eran mantenidas durante el sueño de quién estaba siendo poseído, que lo vivía como una pesadilla, un mal sueño  del que sólo despertaba cuando todo había concluido, aunque en muchas ocasiones la pesadilla sólo acaba de empezar para quién sufría estas posesiones nocturnas, al menos así lo contaban entonces. La víctima comenzaba a adelgazar, su salud  y su aspecto se deterioraban y en muchas ocasiones podía desembocar en su muerte. Pero ahora vamos a avanzar en el tiempo hasta el siglo XX y nos trasladamos a la década de los años sesenta en el sureste asiático. Estados Unidos se halla inmerso en una sangrienta guerra en Vietnam apoyando al gobierno de Vietnam del Sur aliado de los estadounidenses frente a las fuerzas de Vietnam del Norte apoyadas por China y la Unión Soviética. Era una nueva jugada en el tablero donde se disputaba la Guerra Fría entre las dos grandes potencias estadounidense y soviética. Laos no participaba directamente en el conflicto pero terminaría viéndose envuelta en él. Uno de los pueblos que habitaba en Laos eran los Hmong, que también se encontraban en el noreste de Tailandia , Birmania y la propia Vietnam. La CIA entrenó  a varios millares de hmong para combatir frente a los soldados de Vietnam del Sur contra los comunistas del norte.

Se estima hoy que unos cien mil morirían en la guerra y acabada esta en 1975  con la victoria de los comunistas también en Laos, los hmong tuvieron que huir perseguidos por su colaboración con los estadounidenses. Un número próximo a los 40.000 hallaron primero refugio en Tailandia y de allí fueron a diferentes países occidentales, en particular a Estados Unidos. En Laos sólo quedaron unos pocos millares la mayoría de los cuales morirían en campos de reeducación. Os preguntareis que tiene esto que ver con el tema de las pesadillas. El pueblo hmong utilizaba la palabra Dab Tsuam para designar a un demonio que adoptaba la forma de una mujer y causaba la muerte durante el sueño a jóvenes sanos y fuertes que morían de forma repentina sin poder despertar¿a que os recuerda a los súcubos?. Entre los hmong existía la creencia de que podía engañarse a este demonio femenino adoptando el disfraz de mujer ya que a estas no las atacaba. Cuando los hmong se establecen en Estados Unidos siguen dándose casos de estas extrañas muertes nocturnas que son estudiadas por médicos estadounidenses que le darían el nombre de Síndrome de Muerte Súbita Nocturna Inesperada. Unos años más tarde, en 1982, se descubrieron nuevos casos , ahora en Singapur, y hasta 1990 se fue descubriendo que también tenían lugar en Japón, Filipinas o Tailandia y en todos estos países, al igual que habían hecho los hmong, la tradición había creado un mito  que explicaba su origen que era siempre el mismo, un espíritu maligno que atacaba a sus víctimas durante el sueño como hacían los íncubos y los súcubos en en la Europa medieval. Y además su nombres eran muy reveladores. En Tailandia eran llamados Lai Tai, que significa "Muerte durante el sueño", en Filipinas  se los denominaba como Bangungot , con el sentido de "Levantarse durante el sueño con quejidos" y en Japón se les llama Pop- Kuri cuya traducción aproximada sería  "Muerte inesperada durante la noche".

DOCUMENTAL SOBRE LA PARÁLISIS DEL SUEÑO 

Es un documental de un cuarto de hora sobre la parálisis del sueño, algo que sufren muchas personas en determinados momentos de su vida y que , aunque puede generar una gran angustia, no tiene  sin embargo peligro para la salud. Esta parálisis puede aparecer en el momento de dormir aunque lo más frecuente es que tenga lugar al despertar . Durante un tiempo que oscila  entre uno y tres minutos el cuerpo permanece inmóvil, sin obedecer a las órdenes de nuestro cerebro , permaneces consciente pero no puedes hablar ni moverte. Al cabo de unos minutos la parálisis remite espontáneamente . En ocasiones esta parálisis va acompañada de alucinaciones auditivas,  visuales o la sensación de la proximidad de una presencia amenazante, que genera una sensación de miedo . Es posible que la parálisis del sueño, que podría estar originada, entre otros factores, por situaciones de gran estrés o ansiedad en la vida cotidiana, esté en el origen de creencias en seres como los súcubos y los íncubos. Si alguna vez os pasa recordad que no corréis ningún peligro y que la mejor forma de salir de la parálisis es relajarse y respirar profundamente 




Se estimó que su frecuencia estaba entre los 26 y los 40 casos  por cada cien mil individuos y localizada  en el Sureste Asiático. En Laos y el noreste de Tailandia, zonas con presencia del pueblo hmong , este Síndrome de Muerte Súbita Nocturna Inesperada era la principal causa de muerte para jóvenes sanos hasta los treinta y tres años de edad. Parece que la causa de estas muertes sería una arritmia cardíaca que podrían derivar en una parada cardiorespiratoria durante el sueño causando la muerte , cuyo origen sería  una mutación genética hereditaria  que se iría transmitiendo de padres a hijos y la única forma de tratarlo sería implantado un desfibrilador que permita que el corazón recupere su ritmo cardíaco normal. Pero si esta dolencia relacionada con el sueño   ya es extraña más aún lo es nuestra protagonista, pero para conocer su origen tenemos que viajar a la Venecia  de finales del siglo XVIII, una historia que desenterraría del pasado el escritor estadounidense Daniel T. Max, del que apenas he encontrado datos biográficos excepto que estudió en Harvard,  que en 1973 publicaba "La familia que no podía dormir" . En ella Max relataba la historia de Giacomo (nombre figurado), nacido en una localidad próxima a Venecia en 1791 , que a lo largo de su vida se convirtió en un reputado comerciante. Tenía tres hijos y todo parecía ir bien hasta que en 1836, a los cuarenta y cinco años de edad,  comenzó a tener problemas con el sueño y poco a poco su mente sufrió un fuerte deterioro. No dormía, perdía peso y sufría alucinaciones que obligaron a confinarlo en una cama donde murió apenas seis meses después de sufrir los primeros síntomas de su enfermedad, completamente desconocida entonces . Sus tres hijos también  prosperaron y formaron familias numerosas pero con el paso de los años nuevas  muertes prematuras y extrañas como las de Giacomo se sucedían en la familia. Era como si al sobrepasar los cuarenta años algo en el interior de sus descendientes fallase y les provocase  una enfermedad  que los médicos diagnosticaban con todo tipo de nombres, desde atribuirla a una combinación de epilepsia y fiebre  hasta la demencia senil o una meningitis.

Fotografía del doctor Ignazio Roiter , el médico de Bolonia que observó por primera vez los síntomas del Insomnio Fatal Familiar  en los años setenta aunque sería en 1986 el doctor Elio Lugaresi quien la describiría por vez primera en el New Journal England of Medicine en 1986. Durante tres décadas observó como la enfermedad causaba la muerte de una familia veneciana que residía en la ciudad desde el siglo XVI, aunque no se sabe en que momento apareció. Esa era la misma familia a la que se refería Daniel T. Max en su libro "La familia que no podía dormir" .   Hoy es el presidente de la Asociación de las Familias  de IFF. El doctor Roiter nos describe con estas palabras la crueldad de esta enfermedad "Es una enfermedad terrible porque el paciente se mantiene en una situación extrema de agotamiento. Quiere dormir pero no consigue hacerlo, de modo que el organismo se resiente y comienza a multiplicarse los síntomas más devastadores, hasta que se produce la muerte clínica"  El afectado por esta dolencia nunca disfruta de un descanso aunque pueda aparentar estar dormido su cerebro sigue en estado de vigilia , no descansa y mata literalmente a la persona de agotamiento  aunque antes la llega a arrastrar a la locura . Por cierto, he encontrado el correo electrónico del doctor en uno de los artículos que he leído para escribir este relato por si alguien tuviera que hacerle una consulta sobre la enfermedad , aunque no se si seguirá en activo os la dejo por si alguien la pudiera necesitar  . Es este  iroiter@ulss.tv.it
 (Imagen procedente de http://afiffitalia.blogspot.com.es )

Y ahora vamos a dar un nuevo salto temporal hasta comienzos de los años ochenta  En 1984 se estrenaba una de las películas de terror más emblemáticas de esa década y que daría origen a una serie de secuelas que nada aportaron al cine al margen de los beneficios económicos para sus creadores.Pero aquella primera película si causaba miedo y yo, entonces todavía un niño , tarde unos días en dormir sin temor Se titulada "Pesadilla en Elm Street" dirigida por el realizador estadounidense Wes Craven (1939), con un joven Johnny Depp entre sus protagonistas y en la que presentaba a un personaje que ya figura en la galería de mitos del terror del cine del siglo XX, Freddy Krueger , un extraño ser con el rostro desfigurado por el fuego , la cabeza cubierta por un sombrero de ala ancha, un jersey de rayas rojas y verdes y un guante con largas y afiladas cuchillas a modo de dedos. Freddy entra en los sueños de los jóvenes protagonistas ,o mejor dicho, en sus pesadillas, con la  particularidad que todo lo que sucede en ellas también tiene su reflejo en el mundo real, por lo que si son heridos por sus cuchillas o mueren en el sueño también lo harán en la realidad. Los jóvenes protagonistas tratan de evitar a Freddy manteniéndose despiertos , pero finalmente el sueño los vence y entran en el reino de las pesadillas de Freddy. Unas niñas fantasmagóricas saltando a la comba advierte de la presencia de Freddy con una canción "Una , dos , Freddy viene a por ti. Tres, cuatro, no abras tu cuarto. Cinco, seis crucifijos tendréis. Siete, ocho, yo siempre trasnocho. Nueve , diez no te duermas otra vez" El sueño es el gran enemigo de las víctimas de Pesadilla en Elm Street . Hasta aquí podríamos decir que es sólo ficción, pero según Wes Craven la idea original estaba basada en una historia real que encontró en tres  noticias publicadas en el periódico "Los Angeles Times" en 1981. 

"Si Nancy no consigue despertar inmediatamente no lo hará jamás" rezaba el cartel publicitario de la primera película de "Pesadilla en Elm Street"  estrenada en 1984 ,y añadía "Una cámara filma, por fin , el interior de una pesadilla"  Por supuesto no es más que una película de ficción , pero un terror muy parecido es el que pueden llegar a vivir los afectados por las alucinaciones derivadas del Insomnio Familiar  Fatal y otras como el Síndrome de Muerte Nocturna Súbita Inesperada que , como hemos visto, afectaba sobre todo a habitantes del surestes asiático  (Imagen procedente de http://www.ecartelera.com )

En una entrevista del año 2008 Craven explicaba el origen real de la saga de Freddy Krueger "Fue una serie de artículos en Los Angeles Times" , tres pequeños artículos sobre hombres del Sureste Asiático,  de familias inmigrantes en las que morían en medio de pesadillas. La tercera historia era del hijo de un médico. Tenía veintiún años. Posteriormente he averiguado que esto era un fenómeno  en Laos y Camboya. Todo el mundo en su familia le decía casi lo mismo "Debes dormir" pero el joven decía "No, no lo comprendéis. He tenido pesadillas antes pero  esta es diferente". Le dieron píldoras para dormir y le dijeron que se las tomara, lo que supuestamente hizo,  pero permaneció despierto. He olvidado el número de días que permaneció despierto, pero fueron muchos, seis o siete días. Finalmente, viendo la televisión con su familia se quedó dormido y todos dijeron "Gracias a Dios" y le llevaron escaleras arriba en brazos a su cuarto. Estaba completamente exhausto. Todos se fueron a la cama , pensado que todo había acabado. En medio de la noche, escucharon gritos y golpes. Corrieron a la habitación de su hijo ,pero ya estaba muerto. Hubo una autopsia y la muerte no fue por un ataque al corazón, había muerto sencillamente por causas desconocidas. Encontraron después en su armario una cafetera llena de café caliente que usaba para mantenerse despierto y también todas las píldoras para dormir que pensaban que había tomado y que el joven ocultó " ¿No os parece un suceso conectado con la creencia en los efialtes griegos, en los súcubos e íncubos de la Europa medieval y de la demencia que atacaba a la familia de Giacomo en Venecia, atormentados por pesadillas en sus sueños ? Habría que esperar dos años más después del estreno de "Pesadilla en Elm Street"  para que en Italia se describiera por primera vez una de estas dolencias que transforman el sueño en una pesadilla letal. 

DOCUMENTAL INSOMNIO FATAL DE DISCOVERY CHANNEL  

En este documental de Discovery Channel se relata el caso de una familia estadounidense que vive en el estado de Maine y está afectada por la enfermedad y también contiene una entrevista con el doctor Ignazio Roiter que explica su investigación sobre la familia veneciana a través de la cual conoció esta enfermedad 





En 1986 el neurólogo italiano Elio Lugaresi (1926), catedrático de la Universidad de Bolonia, describía por primera vez la enfermedad que afectaba a uno de sus pacientes, que padecía un tipo de insomnio que no podía ser tratado con somníferos y que no respondía a ninguna otra terapia. Aquella enfermedad sería bautizada con el nombre de Insomnio Familiar Fatal (IFF). Se comprobaría después que los síntomas de la enfermedad pueden variar según los pacientes, pero ésta suele comenzar con una sensación de cansancio, apatía ,cambios en el comportamiento , dificultades en el sueño y problemas de memoria que luego evolucionaba  con la aparición de taquicardias, fiebre, ataxia o perdida de la coordinación en los movimientos, miosis, que es la contracción de la pupila como cuando entramos en una zona muy iluminada, y la  pérdida del control de los esfínteres,  un conjunto de músculos entre los que se encuentran los esfínteres anales que controlan el paso de la materia fecal (la caca) al exterior, o el esfínter uretral  que hace lo propio con la orina. A toda esta sucesión de síntomas hay que añadir la aparición de alucinaciones cada vez más intensas, una sensación cada vez más intensa de confusión que da paso al inicio de un estado de demencia y , finalmente, la caída en coma  y de forma inevitable, la muerte, todo ello en el plazo de entre seis meses y año y medio desde que se manifiestan los primeros síntomas. Con posteriores investigaciones se ha descubierto el origen de la enfermedad pero no su cura, para la que de momento no hay tratamiento alguno .  Veamos ahora que es lo que lo produce y como afecta al sueño del ser humano.

FASES DEL SUEÑO 

Aunque lo explico más adelante, croe que este breve reportaje de diez minutos de Discovery Channel  sobre las fases del sueño y el efecto que tiene sobre nuestro organismo nos ayudará a comprenderlo mejor 






En cualquier persona sana el sueño consta de unas fases regulares  que se repiten noche tras noche, son las fases del sueño . Primero entramos en una fase de adormecimiento que puede tener una duración de unos diez minutos y que da paso a una segunda fase de sueño ligero en el que se reducen nuestro ritmo cardíaco y respiratorio. A continuación entramos en una fase de transición entre el sueño ligero y el sueño profundo que dura unos pocos minutos hasta que entramos en la denominada etapa No REM  (ahora explicaré que es REM) una fase en la que las ondas cerebrales son muy lentas al igual que nuestra respiración. En esta fase es raro que se soñemos y también es la fase en la que cuesta más despertarnos y está directamente relacionada con la buena calidad de nuestro descanso, es la que nos hará sentir bien al despertarnos o , por el contrario,  sentiremos que el sueño no fue todo lo reparador que debía haber sido. En realidad al conjunto de todas estas fases se las agrupa bajo la denominación única de Fase No REM o también de Sueño Lento, caracterizada, como hemos visto,  por  la relajación muscular,la ralentización del metabolismo,  la respiración y el ritmo del corazón ,y  podríamos decir que es el momento de máximo descanso de nuestro organismo, incluido el cerebro. Y a continuación nuestro cuerpo entra en la fase REM, siglas en inglés de Rapid Eye Movement y que en español se escribe MOR (Movimiento Ocular Rápido), llamado así por que los ojos se mueven con rapidez debajo de los párpados y caracterizado, y esto es lo más importante, porque la actividad neuronal de nuestro cerebro es similar a la que tenemos cuando estamos despiertos, se acelera la respiración y el ritmo cardíaco, se tienen erecciones involuntarias del pene y el clítoris. Las fases No REM y REM, que también se denomina de Sueño Paradójico,  se alternan a lo largo de la noche en ciclos de noventa minutos . Pero en el caso de los afectados por Insomnio Familiar Fatal esta alternancia no se produce y permanecen durante todas las horas en que estén dormidos en fase REM, es decir, sus ojos pueden estar cerrados pero su cerebro sigue funcionando igual que si estuviera despierto , no gozan del sueño reparador y profundo de la fase No Rem. Es como si estuvieran permanentemente de vigilia, sin dormir ni un solo instante durante meses, aunque aparentemente los veamos dormidos.  

En este esquema podéis ver las dos grandes fases en las que se dividen las horas de sueño humano. Entre un 70% y un 80% de nuestras noches de sueño las ocupa el llamado Sueño Lento o Fase No REM, que incluye el adormecimiento, el sueño ligero y el sueño profundo, siendo este último el más importante para nuestro descanso y cuya duración se va acortando con la edad.  La otra fase es la del Sueño Paradójico o Fase REM, llamada as , como ya hemos visto, por el movimiento rápido de los globos oculares . que significa el 20% restante del  sueño en el que nuestro cerebro se mantiene activo como si estuviera despierto  y esa es la única fase del sueño que experimentan los enfermos del Insomnio Familiar Fatal. Este ciclo de las fases del sueño se repite cada 90 minutos aproximadamente a lo largo de toda la noche  (Imagen procedente de http://sp.ria.ru )

En 1982 el neurólogo estadounidense Stanley B. Prusiner (1942)  realizaría un hallazgo que le serviría para ganar el Premio Nobel de Medicina en 1997, los priones. ¿Qué son ?Bueno, no tengo conocimientos médicos y sólo puedo daros una explicación sencilla. Los priones son proteínas que participan en el buen funcionamiento de nuestro cerebro pero que al sufrir una mutación se transforman en proteínas infecciosas que actúan como un virus ,causando daños en el cerebro que derivan en enfermedades neurológicas degenerativas que también se manifiestan en los animales, como la célebre Enfermedad de las Vacas Locas, cuyo nombre científico es Encefalitis Esponguiforme Bovina, que en las personas se manifiesta  con otra variedad, la Enfermedad de Creuzfeldt-Jacob, causada precisamente por el consumo de carne de animales afectados por la Encefalitis Esponguiforme Bovina. Otra enfermedad célebre producida por los priones y hoy erradicada es el Kuru, una palabra que empleaban los indígenas de la isla de Nueva Guinea y cuyo significado "temblor con fiebre y frío" , describía los síntomas  que sufrían los que la padecían, todos miembros de una tribu que practicaba el canibalismo ritual de sus muertos. Fue el doctor estadounidense Daniel Carleton Gajdusek(1923-2008) quién descubriría  en la década de los cincuenta del siglo XX que la enfermedad se producía al comer el cerebro de los muertos en un rito para aumentar su sabiduría, cuando lo que hacían era ingerir cerebros infectados con los priones causantes de la enfermedad. Al dejar de comer los cerebros la enfermedad desapareció aunque entonces Gajdusek no sabía que el causante eran los priones  y sólo sospechaba que había algo en lo que comían que lo causaba, porque, como ya hemos visto, fue en 1982 cuando Prusiner los descubrió.  

El prión es una proteína alterada que se comporta y se transmite como si fuera un virus . Enfermedades priónicas (llamadas así porque las causa un prión) como el Kuru o la enfermedad de Creuzfeldt-Jacob, son causadas por estas proteínas que han mutado sin que sepamos bien la razón y se transmiten a través de la carne contaminada, bien de la carne humana como era el caso del kuru que se manifestó en tribus caníbales de Nueva Guinea, o del ganado como fue el caso de la Creuzfeldt- Jacob . En otros casos, como el  Insomnio Familiar Fatal , no sabemos como se origina aunque si que se hace hereditaria y los descendientes tienen la posibilidad de desarrollarla  con un 50% de posibilidades (Imagen procedente de http://www.taringa.net )

Estos mismos priones son los responsables de alterar las fases del sueño de los afectados por el Insomnio Familiar Fatal y al igual que sucede con la Enfermedad de Creuzfeldt-Jacob y con otras dolencias causadas por los priones, sabemos que son ellos los que lo causan pero no sabemos ni que provoca  su transformación de proteínas inofensivas a otras tóxicas y letales para nuestro cerebro, ni tampoco como revertir los daños que infiere. Hoy , en todo el mundo, aproximadamente  un centenar de personas padecen la pesadilla permanente del Insomnio Familiar Fatal. Todos ellos deberían proceder del supuesto paciente cero, la familia veneciana de Giacomo, el primer caso descrito en el año 1836  pero  curiosamente el mayor índice de afectados se halla no en Italia, como sería lógica pensar, sino en España , donde hay contabilizados cuarenta casos, es decir, un 40% de los enfermos , y dentro de lo la mayoría en el País Vasco y aun con más precisión en un pequeño territorio perteneciente a Burgos aunque se encuentre dentro de la provincia de Álava, el Condado de Treviño. ¿Por qué en este lugar en concreto? La bióloga española Ana Belén Rodríguez investigó  en los archivos de los ayuntamientos de este territorio y pudo rastrear los orígenes de casos hasta el siglo XVII. antes que el de Venecia. En una entrevista al periódico español "El País" en el año 2009  la investigadora señalaba que "Eso no significa que en el País Vasco esté el origen de la mutación (se refiere a la mutación del prión que causa la enfermedad)  Ha podido surgir aquí pero también ha podido ser traída, ya que durante siglos fue zona de paso" y señala además que su origen sería mucho más antiguo que el caso de Giacomo y que no habría un sólo foco de infección sino varios "Los casos analizados y su relación con otros declarados en Alemania e Italia, dos de los países donde hay más casos después de España, sugieren que se trata de una mutación muy antigua  y fruto  de no sólo un efecto fundador, sino de unos pocos"

Iniciaba este artículo con un cuadro titulado "La pesadilla" y lo cierro con una escultura que lleva ese mismo título en francés "Cauchemar" realizada en 1894 por el escultor  Simeon Eugène Thivier (1845-1920). El doctor Ignazio Roiter  relata como siguió a uno de los enfermos de la familia veneciana en un reportaje del periódico español  "El Mundo" en el año 2003 . y explica como "Consulté los archivos parroquiales  los registros civiles, los archivos hospitalarios. Poco a poco fui reconstruyendo el historial hasta remontarme al año 1791. De ahí en adelante, comencé a descubrir que la familia había sufrido la calamidad de una forma encubierta. Digo encubierta porque ningún médico sabía de que se trataba la enfermedad ni podía sospechar que fuera una alteración del sueño" Si no ocultaban su mal se arriesgaban a ser acusados de endemoniados o malditos . Sigue explicándonos el doctor que "El episodio final de la enfermedad puede prolongarse hasta nueve meses. Nueve meses sin conocer la fase del sueño profundo , sin poder evitar el progresivo deterioro de las funciones vitales. El organismo se bloquea, revienta"  En 2003  habían muerto desde 1973 , cuando comenzó su contacto con la familia veneciana, quince de sus miembros. La descripción que nos deja del enfermo al que estaba tratando y daba el nombre falso de Stefano era sobrecogedora "Ha perdido 30 kilos en cuestión de meses, apenas consigue hablar , no logra caminar normalmente ni puede controlar la saliva. Tiene los ojos a punto de cerrarse y segrega la saliva como un purasangre. Suda, se asfixia , trata de reposar en la camilla , pero los sobresaltos y las conmociones le impiden beneficiarse de una cierta normalidad " Y además los médicos tienen que afrontar un gran dilema moral  como nos plantea el doctor Roiter  "¿Serviría de algo hacerles la prueba genética y decirles que un día morirán de insomnio?¿sería justo llegar a casa un día y explicarle a tus dos niños : "hijo mío , tú morirás y tú, en cambio , no" porque el test genético ha dado estos resultados? Cada persona es libre de decidir, pero yo soy partidario del silencio. Como médico, como persona" (Imagen procedente de http://en.wikipedia.org )

Sólo me queda por decir que esta enfermedad es hereditaria, es decir, los hijos de los afectados tienen hasta un 50% de posibilidades de desarrollar la dolencia alrededor de los cuarenta o cincuenta años, cuando suelen manifiestarse los síntomas mientras los científicos siguen estudiando a los priones para tratar de hallar la cura para las diferentes enfermedades incurables causadas por esa extraña mutación de origen desconocido pero resultado letal.  Hemos hecho un recorrido desde la Antigua Grecia hasta nuestros días, que nos ha llevado a la batalla de las Termópilas, a las creencias en demonios que atormentan al hombre en su sueño  desde Europa hasta el sureste asiático , íncubos, súcubos, Lai Tai, Dab Tsuam, Pop-kuri, Bangungot  diferentes nombres para  lo que hoy llamamos priones, que aunque son proteínas no dejan de actuar como una criatura diabólica en el interior de nuestro cerebro. Los mitos, las leyendas son creaciones de la fantasía humana que utilizamos para explicar lo inexplicable, para poner rostro a lo que tememos, para dar una respuesta a nuestras preguntas y aunque no son más que fruto de la imaginación, contienen algo de verdad en su interior. El miedo a lo que sucede en los sueños, cuando estos se vuelven contra nosotros y se tornan pesadillas y nos arrastran a un mundo en el que la realidad y la alucinación se mezclan hasta sumergirnos en la demencia. Ese es el efecto final del Insomnio Familiar Fatal, y sólo queda desear que pronto pueda escribir unas últimas palabras en este mismo artículo anunciando que los científicos han hallado un remedio a las enfermedades causadas por los priones.  Hasta que llegue ese momento el único remedio conocido, aquella tonada que cantaban las niñas de "Pesadilla en Elm Street" Siete, ocho, yo siempre trasnocho. Nueve , diez no te duermas otra vez" , aunque no sirve de nada, porque el sueño siempre nos vence. Las últimas palabra en este artículo quiero que sean las del doctor Roiter que animan a dar a conocer esta enfermedad , que con mis limitaciones de conocimientos médicos, he tratado de hacer con este artículo "Hace falta movilizarse para que esta enfermedad salga del letargo. Muchos pacientes pueden tenerla sin saberlo y muchos doctores corren el riesgo de tratarla inadecuadamente, porque los síntomas guardan semejanzas con otras disfunciones neurológicas habituales"


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